La sumoilación, modificación de histonas por adición de ubiquitina, regula la actividad de componentes nucleares alterando la vía de señalización Notch que presenta alta sensibilidad ante modificaciones en histonas y cromatina. Como resultado existe ausencia del dominio PEST, encargado de la regulación de Notch, por a una mutación en el exón34 de NOTCH2 que causa batrocefalia con occipucio prominente,, cardiopatías congénitas, malformacioones respiratorias o digestivas,etc.
1. Taboada N, Herrera M. Mecanismos epigenéticos y vía de señalización Notch en el origen de diferentes defectos congénitos. Medicentro Electrónica [Internet]. 2018 [cited 3 July 2022];22(3). Available from: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30432018000300002
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