La Fibrosis quística se caracteriza por la mutación del gen CFTR en 7q31.2. Se pueden diferenciar tres tipos de mutación.1. “Error de sentido”: se produce un intercambio en los nucleótidos. 2. “Cambio de pauta”: se produce por inserción o deleción de un grupo de nucleótidos que luego generan una proteína truncada. 3. Mutaciones que modifican el splicing: se producirán proteínas inestables por incorporación de una secuencia codificante (1).
1. Casals T. Fibrosis Quística [Internet]. 8th ed. Madrid, España: Neumomadrid; 2019 [cited 18 June 2022]. Available from: https://www.neumomadrid.org/wp-content/uploads/monogviii_3._genetica.pdf
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