El síndrome de
Zellweger, también conocido como síndrome cerebro-hepato-renal, es una
alteración congénita producida por mutaciones en los genes PEX que son los
encargados de codificar las peroxinas, proteínas necesarias para la síntesis de
peroxisomas, en tejidos relacionados con la desintoxicación del cuerpo,
especialmente en el hígado y en los riñones. Estos genes pueden ser PEX 1 para
la proteina AAA, PEX 2 para IMPP35, PEX 6 para la AAA ATPasa entre otros.
1. Balsalobre L, Peñas V, Camacho P. Manual de casos clínicos en genética humana. Asociación Española de Biopatología Médica [Internet]. 2020 [cited 26 June 2022];:82-92. Available from:https://www.aebm.org/images/activos/publicaciones/2021/Manual-casos-clinicos-genetica-2020_compressed.pdf#page=82
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