Alteración en el proceso de replicación de la Atrofia Muscular Espinal

En nuestro país durante el año 2020 se registraron 560 defunciones (alrededor del 21,79%) relacionadas a malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas, ubicándose en el segundo lugar respecto a las causas principales de fallecimiento de infantes menores a un  año de edad (1).Una de las anomalías cromosómicas con una alta tasa de mortalidad corresponde a la atrofia muscular espinal. Al ser una enfermedad autosómica recesiva, los infantes heredan el gen SMN1 con diferentes tipos de mutaciones, como deleciones, conversiones a SMN2, intercambio de nucleótidos e incluso pueden carecer de este gen. (2).

Si el gen SMN1 se presenta, a este le puede falta el exón 7 y al ser material genético heredado por sus progenitores no tiene la posibilidad de repararse a sí mismo, por lo que el ADN continua su proceso de replicación con este segmento defectuoso teniendo como resultado la función incorrecta y degenerativa de las neuronas motoras que tienen como función principal hablar, caminar, respirar y deglutir (2).

- Referencias
1. Instituto Nacional de Estadística y Censos. Estadísticas Vitales - Registro Estadístico de Defunciones Generales de 2020. Quito - Ecuador; 2020 p. 17,29. Available from: https://www.ecuadorencifras.gob.ec/documentos/web-inec/Poblacion_y_Demografia/Defunciones_Generales_2020/2021-06-10_Principales_resultados_EDG_2020_final.pdf

2.  Simard L. LA GENÉTICA DE LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME) [Internet]. Winnipeg, Canadá: Families of SMA; 2019 [cited 11 June 2022]. Available from: https://www.fundame.net/documentacion/genetica.pdf