Alteración en el proceso de traducción en el Síndrome de Zellweger

El síndrome de Zellweger, también conocido como síndrome cerebro-hepato-renal, es una alteración congénita producida por mutaciones en los genes PEX que son los encargados de codificar las peroxinas, proteínas necesarias para la síntesis de peroxisomas, en tejidos relacionados con la desintoxicación del cuerpo, especialmente en el hígado y en los riñones. Estos genes pueden ser PEX 1 para la proteina AAA, PEX 2 para IMPP35, PEX 6 para la AAA ATPasa entre otros.

1. Balsalobre L, Peñas V, Camacho P. Manual de casos clínicos en genética humana. Asociación Española de Biopatología Médica [Internet]. 2020 [cited 26 June 2022];:82-92. Available from:https://www.aebm.org/images/activos/publicaciones/2021/Manual-casos-clinicos-genetica-2020_compressed.pdf#page=82

Alteración en el proceso de Transcripción en la Fibrosis Quística

 

La Fibrosis quística se caracteriza por la mutación del gen CFTR en 7q31.2. Se pueden diferenciar tres tipos de mutación.1. “Error de sentido”: se produce un intercambio en los nucleótidos. 2. “Cambio de pauta”: se produce por inserción o deleción de un grupo de nucleótidos que luego generan una proteína truncada. 3. Mutaciones que modifican el splicing: se producirán proteínas inestables por incorporación de una secuencia codificante (1).

1. Casals T. Fibrosis Quística [Internet]. 8th ed. Madrid, España: Neumomadrid; 2019 [cited 18 June 2022]. Available from: https://www.neumomadrid.org/wp-content/uploads/monogviii_3._genetica.pdf

Alteración en el proceso de replicación de la Atrofia Muscular Espinal

En nuestro país durante el año 2020 se registraron 560 defunciones (alrededor del 21,79%) relacionadas a malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas, ubicándose en el segundo lugar respecto a las causas principales de fallecimiento de infantes menores a un  año de edad (1).Una de las anomalías cromosómicas con una alta tasa de mortalidad corresponde a la atrofia muscular espinal. Al ser una enfermedad autosómica recesiva, los infantes heredan el gen SMN1 con diferentes tipos de mutaciones, como deleciones, conversiones a SMN2, intercambio de nucleótidos e incluso pueden carecer de este gen. (2).

Si el gen SMN1 se presenta, a este le puede falta el exón 7 y al ser material genético heredado por sus progenitores no tiene la posibilidad de repararse a sí mismo, por lo que el ADN continua su proceso de replicación con este segmento defectuoso teniendo como resultado la función incorrecta y degenerativa de las neuronas motoras que tienen como función principal hablar, caminar, respirar y deglutir (2).

- Referencias
1. Instituto Nacional de Estadística y Censos. Estadísticas Vitales - Registro Estadístico de Defunciones Generales de 2020. Quito - Ecuador; 2020 p. 17,29. Available from: https://www.ecuadorencifras.gob.ec/documentos/web-inec/Poblacion_y_Demografia/Defunciones_Generales_2020/2021-06-10_Principales_resultados_EDG_2020_final.pdf

2.  Simard L. LA GENÉTICA DE LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME) [Internet]. Winnipeg, Canadá: Families of SMA; 2019 [cited 11 June 2022]. Available from: https://www.fundame.net/documentacion/genetica.pdf